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SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18)

Descripción

El Síndrome de Edwards se debe a la trisomía del cromosoma 18 (presencia de un cromosoma 18 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47, XX,+18 o 47,XY,+18. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).

Incidencia

Este síndrome se detecta en 1 de cada 6.000 nacidos vivos aunque es mucho más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos.

Como en el Síndrome de Down , el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 años, el riesgo de que nazca un bebé afecto del síndrome es de 1 de cada 2600 y este sigue en aumento a medida que avanza la edad materna.

Aspectos clínicos

Los individuos afectos de este síndrome sufren de múltiples malformaciones y anomalías. En total se han descrito más de un centenar de defectos asociados que afectan a todos los sistemas y que producen una elevada mortalidad en los recién nacidos (más del 90% de los recién nacidos portadores mueren y se considera que la esperanza de vida de un recién nacido con trisomía completa del par 18 no supera el año).

Aspectos genéticos

En más del 90% de los casos se suele asociar con errores durante la meiosis materna y por ello, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Esto es así porque el envejecimiento de la reserva ovárica se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o menos cromosomas.

¿Puede el Diagnóstico Genético Preimplantacional detectar un embrión que sea portador de una trisomía 18?

Sí. La técnica de DGP permite detectar una trisomía 18 (entre otras alteraciones) y por tanto seleccionar aquellos embriones no portadores.

¿Deseas más información sobre el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Puedes contactarnos y te informaremos de todo el proceso.

 
 
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