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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

Definición

Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:

  • Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,..
  • Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión…

Tipos de anomalías estructurales:

Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).

Ejemplos:

  • Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno.
  • Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno.
  • Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5.
Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir.

Aparentemente las inversiones tienen un impacto mínimo sobre los individuos portadores ya que no comportan pérdida ni ganancia de ADN. En cambio, dependiendo del tipo de región cromosómica y de su tamaño sí pueden tener efectos negativos sobre los gametos (ovocitos o espermatozoides) producidos.

Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos:
  • Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de material cromosómico. Los individuos portadores de una translocación equilibrada son fenotípicamente normales pero pueden tener problemas de esterilidad.
  • Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de material cromosómico. Este tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotípicos en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los segmentos cromosómicos implicados.
Existen dos tipos de translocaciones cromosómicas:
  • Translocación Recíproca: se producen por transferencia de segmentos entre dos cromosomas de tal forma que se producen cambios en la configuración pero no en el número total de cromosomas.
  • Translocación Robertsoniana: se produce por la fusión de dos cromosomas acrocéntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos cromosomas tienen el centrómero muy cerca del extremo final resultando en un brazo p muy corto. Cuando se produce esta fusión, se pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno, es por eso que los individuos portadores de este tipo de translocaciones tienen 45 cromosomas en lugar de 46.

¿Por qué una anomalía cromosómica (translocación, inversión,…) afecta a la reproducción?

Los portadores de algunas anomalías cromosómicas suelen tener problemas relacionados con la reproducción.

El proceso de formación de los gametos (ovocitos o espermatozoides) implica un proceso de división celular llamado meiosis, donde el número de cromosomas debe reducirse a la mitad. Cuando existe una anomalía cromosómica es posible que los ovocitos o espermatozoides resultantes de la meiosis, sean portadores de alguna alteración en sus cromosomas. Si estos ovocitos o espermatozoides participan en la fecundación, se producirá un embrión con alteraciones cromosómicas. Estos embriones pueden:

  • No embarazar
  • Producir un aborto: Muchos de los embriones de parejas portadoras de alguna anomalía cromosómica implantan en el útero de la mujer pero producen abortos de primer trimestre.
  • Daños en el feto que podrán ser de leves a muy graves dependiendo de la alteración cromosómica que se haya producido.

Opciones Reproductivas para portadores de anomalías cromosómicas estructurales:

Diagnóstico Genético Preimplantacional

Con la finalidad de seleccionar solamente aquellos embriones cromosómicamente equilibrados para su transferencia, se recomienda la realización de un ciclo de Fecundación in Vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Para ello, en algunos casos será necesario realizar un Estudio de Informatividad previo al inicio del ciclo que consiste en realizar un estudio en sangre de la pareja para poder realizar un diseño personalizado para el seguimiento de la anomalía cromosómica.

¿Eres portador de alguna anomalía cromosómica estructural y deseas conocer como puede afectar en un embarazo?

Puedes contactarnos y te informaremos.

 
 
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