Síndrome de X Frágil

El Síndrome de X-Frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Está causado por la expansión de un trinucleótido CGG en el gen FMR1, localizado en el cromosoma X. Se hereda de forma ligada al X dominante con penetrancia reducida, y se manifiesta en todos los varones portadores de una mutación completa y en aproximadamente la mitad de las mujeres portadoras de dicha mutación, aunque ellas están generalmente menos afectadas que los varones. Las principales características de la enfermedad, aparte del retraso mental, son un ligero dismorfismo, anomalías de comportamiento y macroorquidismo en varones después de la pubertad.

La prevalencia del Síndrome de X-Frágil en la población general es de aproximadamente 1 cada 4000 varones, y se estima que 1 de cada 260 mujeres son portadoras.

Para una mujer, se sospecha un mayor riesgo de que sea portadora si:

  • Existe historia familiar de X-Frágil.

  • Existe historia familiar de retraso mental, retraso en el desarrollo o autismo de causa desconocida.

  • Presenta problemas de infertilidad asociados a un nivel elevado de FSH, fallo ovárico prematuro o menopausia precoz sin otra causa conocida.

Puesto que el Síndrome de X-Frágil se hereda de forma ligada al X, un varón portador transmitirá esta condición a todas sus hijas, que serán portadoras, y a ninguno de sus hijos. Una mujer portadora trasmitirá la mutación al 50% de sus hijos, que podrán manifestar la enfermedad (en función del número de repeticiones), y al 50% de sus hijas, que podrán manifestar o no la enfermedad.

El test de X-Frágil da como resultado el tamaño de los distintos alelos (uno en varones y dos en mujeres), que se clasifican en función del número de repeticiones CGG:

  • Alelos normales: entre 5-40 repeticiones. No presentan un riesgo aumentado para la descendencia, aunque por encima de 35 repeticiones están asociados a un mayor riesgo de fallo ovárico prematuro.

  • Alelos intermedios: entre 41-58 repeticiones. No presentan un riesgo aumentado para la descendencia, pero podrían expandirse en siguientes generaciones.

  • Premutaciones: entre 59-200 repeticiones. Presentan riesgo de expansión en la siguiente generación (dependiendo del número de repeticiones) cuando son transmitidos por la mujer. Existe riesgo de X-Frágil en la descendencia.

  • Mutaciones completas: más de 200 repeticiones. Existe riesgo de X-Frágil en la descendencia.

Cuando la mujer es portadora de una premutación o una mutación completa, existe la posibilidad de evitar la enfermedad en la descendencia mediante diagnóstico prenatal o preimplantacional, o bien se puede ofrecer a la pareja la utilización de ovocitos de donante.

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