Síndrome de X FrágilEl Síndrome de X-Frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Está causado por la expansión de un trinucleótido CGG en el gen FMR1, localizado en el cromosoma X. Se hereda de forma ligada al X dominante con penetrancia reducida, y se manifiesta en todos los varones portadores de una mutación completa y en aproximadamente la mitad de las mujeres portadoras de dicha mutación, aunque ellas están generalmente menos afectadas que los varones. Las principales características de la enfermedad, aparte del retraso mental, son un ligero dismorfismo, anomalías de comportamiento y macroorquidismo en varones después de la pubertad. La prevalencia del Síndrome de X-Frágil en la población general es de aproximadamente 1 cada 4000 varones, y se estima que 1 de cada 260 mujeres son portadoras. Para una mujer, se sospecha un mayor riesgo de que sea portadora si:
Puesto que el Síndrome de X-Frágil se hereda de forma ligada al X, un varón portador transmitirá esta condición a todas sus hijas, que serán portadoras, y a ninguno de sus hijos. Una mujer portadora trasmitirá la mutación al 50% de sus hijos, que podrán manifestar la enfermedad (en función del número de repeticiones), y al 50% de sus hijas, que podrán manifestar o no la enfermedad. El test de X-Frágil da como resultado el tamaño de los distintos alelos (uno en varones y dos en mujeres), que se clasifican en función del número de repeticiones CGG:
Cuando la mujer es portadora de una premutación o una mutación completa, existe la posibilidad de evitar la enfermedad en la descendencia mediante diagnóstico prenatal o preimplantacional, o bien se puede ofrecer a la pareja la utilización de ovocitos de donante.
Fibrosis QuísticaLa Fibrosis Quística es una enfermedad multisistémica que afecta al epitelio del tracto respiratorio, páncreas exocrino, intestino, tracto genital masculino, sistema hepatobiliar y glándulas sudoríparas. Se trata de una enfermedad crónica y progresiva, que aparece generalmente durante la niñez temprana, y ocasionalmente en el nacimiento (íleo meconial). La forma más común se asocia a síntomas respiratorios, problemas digestivos y anomalías del crecimiento. La afectación pulmonar es la principal causa de mortalidad. La esperanza de vida en los afectados es de aproximadamente 40 años. La Fibrosis Quística es la enfermedad genética autosómica recesiva grave más frecuente en población caucásica, con una incidencia de aproximadamente 1:3200 niños nacidos vivos. La frecuencia de portadores en caucásicos se estima en 1 de cada 25 personas. Esta cifra es lo suficientemente alta como para recomendar el screening de las mutaciones más frecuentes en el gen de la fibrosis quística (CFTR) tanto a donantes de semen/ovocitos como a cualquier pareja que planea tener descendencia. Su herencia es autosómica recesiva. Esto quiere decir que si ambos miembros de la pareja son portadores, la probabilidad de tener un hijo afectado, en cada embarazo, es del 25%. En estos casos, existe la posibilidad de evitar la enfermedad en la descendencia mediante diagnóstico prenatal o preimplantacional, o bien se puede ofrecer a la pareja la utilización de semen/ovocitos de un/a donante en el que se haya descartado previamente la presencia de las mutaciones más frecuentes de fibrosis quística. Solicitar estudio de Fibrosis Quística
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