Servicios para profesionales

SCREENING DE ANEUPLOIDÍAS (PGS)

PGS 3 cromosomas
PGS 5 cromosomas
PGS 7 cromosomas
PGS 9 cromosomas
PGS 12 cromosomas
PGS 24 cromosomas ¡Nuevo Servicio!

REORGANIZACIONES CROMOSÓMICAS

Translocaciones Robertsonianas (TROB)
Translocaciones Robertsonianas+ Aneuploidías (TROB + ANEUPLOIDIA)
Estudio de Informatividad para reorganizaciones cromosómicas (no TROB)
Translocaciones recíprocas (TREC)
Translocaciones recíprocas + Aneuploidía (REC + ANEUPLOIDÍA)
Estudio de Informatividad para reorganizaciones cromosómicas complejas
FISH en espermatozoides para el estudio de segregación de reorganizaciones cromosómicas

ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Estudio de Informatividad para enfermedades monogénicas
DGPI para enfermedades monogénicas
Casos dobles (Ej. B-Talasemia + HLA, etc.)

Actualmente el Centro de Medicina Embrionaria ofrece el estudio para 200 enfermedades monogénicas. Esta lista está constantemente en aumento ya que si el gen causante de la enfermedad es conocido se puede desarrollar la técnica para realizar el Diagnóstico Genético Preimplantacional. Consultar con el CME.

PGS 5 cromosomas en ovocitos mediante análisis de corpúsculos polares

Fibrosis quística (50 mutaciones* + polimorfismo Tn)
Estudio de meiosis
FISH en espermatozoides 5 cromosomas (X, Y, 13, 18, 21)
Test Framentación DNA
Estudio infertilidad masculina (FISH / Fragmentación)

Mutaciones detectadas: F508del, G542X, N1303K, 1811+1.6kbA>G, R334W, L206W, 711+1G>T, Q890X, R1162X, 2789+5G>A, R1066C, I507del, 3272-26A>G, 2184delA/2183AA>G, G85E, W1282X, 1078delT, 3849+10kbC>T, 621+1G>T, R347H, R347P, R553X, S549R, 1667delTA, 1717-1G>A, CFTRdele2_3, D1152H, G551D, M1101K, R117H, Y1092X, 1898+1G>A, 2143delT, 2347delG, 3120+1G>A, 3659delC, 3905insT, 394delTT, 444delA, A455E, E60X, P67L, R1158X, R117C, R560T, S1251N, S549N, V520F, W846X, Y122X, polimorfismo IVS8-5T/7T/9T.
* Adicionalmente, el test es capaz de detectar, pero no identificar, 155 inserciones/deleciones en el gen CFTR.

Amplificación de la región repetitiva CGG en el gen FMR1 y determinación del número de repeticiones (para alelos normales y premutaciones). El test detecta mutaciones completas sin detallar el número de repeticiones.

Biopsia embrionaria y fijación de blastómeros o corpúsculos polares
(realizado por personal del CME)

Fijación o entubado de blastómeros o corpúsculos polares
(realizado por personal del CME)

Consejo genético a centros

Consejo genético directo a pacientes
(realizado por personal del CME)*

Formación en biopsia embrionaria y fijación de blastómeros