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ALTERACIONES EN EL CARIOTIPO:

El cariotipo es la prueba diagnóstica que estudia el número, tamaño y estructura de los cromosomas que aportan cada una de las células de una persona y se realiza mediante un análisis de sangre.

El cariotipo humano presenta 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), entre ellos un par determina el sexo, XX para las mujeres e XY para los hombres.

Un porcentaje determinado de la población presenta anomalías en el cariotipo (translocaciones, inversiones, deleciones, etc.) que pasan generalmente inadvertidas. Estas alteraciones se ponen de manifiesto cuando la pareja desea tener hijos en forma de esterilidad, abortos de repetición o el nacimiento de un niño enfermo.

Para poder diagnosticar cúales de esos embriones son sanos, se requiere realizar un ciclo de Fecundación in Vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional analizando todos los cromosomas del embrión mediante la técnica de arrayCGH.

 
 
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